Geny pod kontrolą pielęgniarki

Personalizowana medycyna, nazywana również medycyną precyzyjną, coraz śmielej wkracza do praktyki klinicznej, zmieniając sposób, w jaki postrzegamy proces diagnozowania, leczenia i monitorowania pacjentów. Jej fundamentem jest założenie, że leczenie nie powinno być oparte wyłącznie na uniwersalnych protokołach, ale dostosowane do indywidualnych cech biologicznych pacjenta, takich jak profil genetyczny, metabolizm, ekspresja białek czy mikrobiota. W tym kontekście rośnie znaczenie farmakogenomiki – dziedziny zajmującej się wpływem wariantów genetycznych na reakcję organizmu na leki. W jej założenia wpisuje się potrzeba uwzględniania informacji genetycznych przy wyborze terapii farmakologicznej, zarówno w kontekście skuteczności, jak i ryzyka działań niepożądanych. Wraz z rozwojem technologii sekwencjonowania DNA oraz postępami w bioinformatyce, testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne, tańsze i szybsze. To z kolei tworzy nowe możliwości nie tylko dla lekarzy, ale również dla pielęgniarek, które w coraz większym stopniu odgrywają aktywną rolę w planowaniu i realizacji opieki personalizowanej.

Praktyka pielęgniarska od zawsze koncentrowała się na holistycznym podejściu do pacjenta. Integracja genomiki w codziennej pracy pielęgniarki doskonale wpisuje się w tę filozofię. Pielęgniarka, która posiada wiedzę na temat genomiki, jest w stanie nie tylko lepiej zrozumieć przyczyny zróżnicowanych odpowiedzi pacjentów na leki, ale również skutecznie edukować pacjentów, wspierać ich w procesie decyzyjnym oraz współuczestniczyć w analizie wyników badań genetycznych. Szczególne znaczenie ma to w obszarach takich jak onkologia, psychiatria, kardiologia, farmakoterapia bólu czy choroby przewlekłe, w których coraz częściej wykorzystuje się testy genotypowe do oceny metabolizmu leków. W wielu krajach  pielęgniarki coraz częściej uczestniczą w zespołach interdyscyplinarnych, które wdrażają farmakogenomikę w codziennej praktyce. Ich rola nie ogranicza się do podania leku coraz częściej obejmuje edukację pacjenta, interpretację wyników testów farmakogenetycznych, dokumentację genotypów w systemach elektronicznej dokumentacji medycznej (EMR) oraz współdecydowanie o zmianach w terapii. Pojawiają się także nowe role zawodowe, takie jak „genomic nurse” czy „pharmacogenomics nurse consultant”, szczególnie tam, gdzie opieka zdrowotna przeszła etap integracji genomiki z praktyką kliniczną. W Stanach Zjednoczonych oraz niektórych krajach skandynawskich pielęgniarki są szkolone w zakresie genomiki już na poziomie podstawowym i uczestniczą w konsultacjach genetycznych wspólnie z genetykami klinicznymi oraz farmaceutami. W Europie Środkowej i Wschodniej dostęp do takich kompetencji jest wciąż ograniczony, ale rośnie liczba inicjatyw mających na celu edukację kadry pielęgniarskiej w tym zakresie.

Zastosowanie personalizowanej medycyny i farmakogenomiki w praktyce pielęgniarskiej niesie za sobą zarówno liczne korzyści, jak i pewne zagrożenia, które warto rozważyć w kontekście opieki nad pacjentem.  Do głównych zalet należy przede wszystkim zwiększenie skuteczności leczenia poprzez dobór odpowiednich leków i ich dawek już na początku terapii. Dzięki uwzględnieniu indywidualnych cech genetycznych można ograniczyć ryzyko działań niepożądanych, skrócić czas poszukiwania skutecznej terapii i zmniejszyć liczbę niepotrzebnych hospitalizacji. Pielęgniarka, posiadająca wiedzę z zakresu genomiki, może w tym procesie odgrywać kluczową rolę wspierając pacjenta w rozumieniu wyników badań, monitorując skuteczność terapii i podejmując działania prewencyjne. Spersonalizowana opieka sprzyja też budowaniu silniejszej relacji terapeutycznej, ponieważ pacjent czuje się traktowany indywidualnie, a nie według sztywnego schematu.

Z drugiej strony, wprowadzenie genomiki do praktyki pielęgniarskiej wiąże się z wyzwaniami. Istnieje ryzyko niewłaściwej interpretacji wyników badań genetycznych, zwłaszcza jeśli personel nie został odpowiednio przeszkolony. Pojawiają się również kwestie etyczne, takie jak prywatność danych genetycznych, zgoda pacjenta na testy oraz obawa przed dyskryminacją genetyczną. Należy także pamiętać, że dostęp do testów i infrastruktury wspierającej ich interpretację wciąż jest nierównomierny zarówno między krajami, jak i placówkami.

Aby w pełni wykorzystać potencjał medycyny personalizowanej, konieczne jest nie tylko kształcenie pielęgniarek w zakresie genomiki, ale też rozwój standardów postępowania, wsparcie legislacyjne oraz stworzenie warunków do bezpiecznego i etycznego wykorzystywania danych genetycznych. Tylko wtedy spersonalizowana opieka stanie się realnym i trwałym elementem codziennej praktyki pielęgniarskiej  z korzyścią dla pacjenta, zespołu terapeutycznego i całego systemu opieki zdrowotnej.

Materiały źródłowe:

• Keels, J. N., Thomas, J., Calzone, K. A., Badzek, L., Dewell, S., Murthy, V., O’Shea, R., Tonkin, E. T., & Dwyer, A. A. (2024). Consumer-oriented (patient and family) outcomes from nursing in genomics: A scoping review of the literature (2012–2022). Frontiers in Genetics, 15, Article 1481948. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1481948

• Calzone KA, Stokes L, Peterson C, Badzek L. Update to the essential genomic nursing competencies and outcome indicators. J Nurs Scholarsh. 2024 Sep;56(5):729-741. doi: 10.1111/jnu.12993. Epub 2024 May 26. PMID: 38797885; PMCID: PMC11530310.